30多岁职场精英突然性情大变，记忆力断崖式下降，确诊“老年痴呆”……一家三代9人携带显性基因，多位长辈早早离世

据宁波晚报报道，宁波一医院主任医师曾接诊过一例很有代表性的特殊病例。当时30多岁的曾女士（化姓）是叱咤职场的精英，做生意精明干练。但突然之间，她像变了个人：记忆力断崖式下降，刚说过的话转头就忘，甚至性情大变，频繁和家人争吵，性格判若两人。 曾女士说，她的表哥比她大三岁，也出现了同样的“糊涂”症状。更令人揪心的是，家族中多位长辈都在四十多岁就早早离世。 基因检测 结果显示，曾女士的 家族携带一种名为“早老素”的致病基因 ——从爷爷辈到父辈，再到曾女士这一代， 二十多名家族成员中，九人携带该基因，呈显性遗传模式 。 随后通过脑脊液检查，最终明确诊断： 家族性早发型阿尔茨海默病 。曾女士、表哥和其他患病亲属，正是受这种基因影响。 主任医师解释，大众熟知的是老年散发型阿尔茨海默病，而家族性早发型阿尔茨海默病完全不同，由基因原因导致，65岁前即可发病，三四十岁出现症状在临床中虽罕见但真实存在，且发病更早、进展更快、危害更重。 多年过去，曾女士和她的表哥也已去世。“因为在当时，没有针对基因或者针对阿尔茨海默病的药物。”主任医师遗憾地说。 什么是阿尔茨海默病？ 阿尔茨海默病，又称为“老年性痴呆”，是一种发生于老年和老年前期的中枢神经系统退行性病变。它的主要特征是进行性认知功能障碍和行为损害。 简单来说，就是大脑逐渐失去记忆、思维和日常生活能力的过程。 阿尔茨海默病 的发展过程从无症状状态到轻度认知障碍（MCI） 最终进展至痴呆可能持续数十年。在这个过程中，患者的大脑功能逐渐衰退，直至失去日常生活能力。 早期识别和干预可以显著延缓疾病的进展 ，提高患者的生活质量。 是谁搞垮了大脑？ 多维度致病元凶拆解 把大脑比作一台精密的超级电脑，海马体是专属记忆内存条，神经元是传输信号的线路， 阿尔茨海默病就是多重因素联手的“病毒攻击”。 遗传基因： 天生的高危漏洞（核心风险）分为两类：家族性早发型AD（占比1%）和散发性晚发型AD（99%患者）。 后天环境： “三高”患者是阿尔茨海默病 的高危人群 。长期熬夜、久坐不动、零社交，让大脑“久置生锈”。烟酒、高糖高脂饮食，持续加速脑内毒素堆积，且抑郁、慢性炎症也会持续损伤神经细胞。 这些信号，是大脑在求救！ 主任医师特别提醒： 除了阿尔茨海默病，手脚僵硬发抖（帕金森）、浑身乏力易摔（肌少症），都是大脑与机体发出的早期预警信号。 很多人把记性变差、浑身乏力、手脚发抖简单归为“年纪大了正常现象”，殊不知，这些可能是大脑发出的求救信号！ 记忆与思维改变 短期记性明显变差： 反复忘记近期发生的事，刚说过的话、刚放的东西转头就忘，反复询问同一个问题； 处理事情吃力： 原本熟悉的事情变得困难，熟悉的家务操作做不好； 语言表达异常： 想说的词找不到，说话断断续续，听不懂别人简单的对话； 定向能力下降： 分不清时间、季节，在熟悉环境中迷路，认不出熟悉亲友； 判断力变差： 容易轻信骗局、做出不合常理的决定。 性格、情绪与行为改变 性情突变： 原本温和的人突然多疑、猜忌、易怒、暴躁，或变得淡漠、不爱说话； 行为反常： 捡拾无用废品、乱花钱、作息颠倒； 持续情绪低落、悲观： 对什么都提不起劲，需警惕老年抑郁（假性痴呆）； 出现幻觉： 看到不存在的人、小动物，或听到不存在的声音。 肢体、运动改变 走路变化： 步态变慢、小碎步、走路不稳像踩棉花，容易无故摔倒； 肢体抖动、僵硬： 静止时手抖、肢体僵硬、转身起步费劲； 单侧肢体变化： 肌肉量减少导致虚弱无力、提重物吃力； 大小便控制变差： 来不及如厕、尿失禁。 头部、睡眠与感官改变 头部不适： 反复头晕、头昏，频繁头胀头痛，休息后也难以缓解； 睡眠异常： 长期失眠、多梦，睡觉打鼾伴随憋气、白天总是犯困嗜睡； 视力突然下降： 看东西重影、视野缺损。 主任医师表示，偶尔忘事经提醒能想起，多为生理性健忘；彻底遗忘且无法提醒想起，才是病理信号。轻度认知障碍、脑小血管病等问题，需要抓住早期窗口期干预，才能有效延缓认知与运动功能衰退，提高生活质量。 来源 中国新闻网、宁波晚报、四川省妇幼保健院 编辑 肖旭 审核 张倩 王晨郁 校对 金秋 BREAK AWAY 特别